「筋萎縮性難病の原因遺伝子を発見…東大など」 「１３人の患者は全員、「ＴＦＧ」と呼ばれる遺伝子が変異していることが判明した。」

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「筋萎縮性難病の原因遺伝子を発見…東大など」
http://www.yomiuri.co.jp/science/news/20120812-OYT1T00282.htm?from=rss&ref=rssad

「

全身の筋肉が徐々に動かなくなる筋萎縮性側索硬化症（ＡＬＳ）の一種とされる難病「近位型遺伝性運動感覚ニューロパチー」の原因遺伝子を、東京大と徳島大などの研究チームが発見した。


　ＡＬＳ治療薬の開発などへの応用も期待される成果。米遺伝学誌に掲載された。

　東大の辻省次教授と徳島大の梶龍兒
りゅうじ
教授らは、この病気の患者らのゲノム（全遺伝情報）を調査。その結果、１３人の患者は全員、「ＴＦＧ」と呼ばれる遺伝子が変異していることが判明した。ＴＦＧを人の細胞で人工的に変異させる実験では、細胞内に特定のたんぱく質が異常にたまっていることもわかった。

　ＴＦＧは、細胞内で、こうしたたんぱく質が分解される部分へ運ぶ役割を担っている。研究チームは、ＴＦＧの変異で運搬機能が低下した結果、たんぱく質の異常な蓄積が起き、筋肉を動かす細胞が働かなくなると見ている。たんぱく質の蓄積はＡＬＳ患者でも確認されている。

（2012年8月12日10時54分 読売新聞）

」


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2012年08月02日
「ｉＰＳでＡＬＳ治療薬…京大グループ、候補特定」
http://knoike.seesaa.net/article/284430536.html

2012年08月02日
「ｉＰＳ細胞からＡＬＳ治療化合物を発見」 「「アナカルジン酸」という化合物が、ＡＬＳの原因である運動神経の障害に効果があることを発見しました。」
http://knoike.seesaa.net/article/284410018.html

2011年12月28日
なんだこのぬか喜び． こんなレベルであれば，2000年代初頭にはわかっていたじゃーん．
http://knoike.seesaa.net/article/243151618.html